Aquí es donde las pruebas genéticas realmente son útiles.
Si eres como nosotros, probablemente hayas estado observando las sofisticadas pruebas genéticas que hoy en día están en todo el mundo, preguntándote qué podrían revelar sobre tu ADN.
Aunque muchos ofrecen ideas entretenidas, como la curiosidad de si estás genéticamente predispuesta a estornudar cuando miras al sol, el verdadero potencial de estas pruebas es revelar tu probabilidad de desarrollar enfermedades graves.
Por ejemplo, hay pruebas de ADN que analizan saliva para detectar genes de cáncer, incluyendo el BRCA1 y BRCA2, ambos relacionados con cáncer de mama y ovarios, y colesterol hereditario. ?U.S. Food and Drug Administration ? recientemente aprobó que algunos laboratorios informarán a sus consumidores si tienen un riesgo genético mayor, de padecer Alzheimer y Parkinson, los cuales no tienen cura. El mes pasado, la ?FDA? anunció que agilizaría el proceso de aprobación para más pruebas y dijo que "[pueden] incitar a los consumidores a participar más en la búsqueda de los beneficios y elecciones de un estilo de vida saludable”.
En un mundo ideal, saber lo que almacenas en tu ADN te motivaría a realizarte más mastografías u otros exámenes de detección. O tomarías en serio a los ácidos grasos omega-3 o te comprometerías a hacer ejercicio todos los días, estrategias que los investigadores creen que retrasarán la aparición del Alzheimer. A medida que las aplicaciones para las pruebas genéticas se amplían, los expertos dicen que tenemos la oportunidad de aprender más sobre nuestro riesgo de contraer ciertas enfermedades que jamás hubiéramos imaginado.
“La gente está realmente interesada en las pruebas genéticas. Muchos de mis pacientes están preguntando al respecto, y he hablado con mis padres sobre esto en los juegos de ligas menores de mi hijo ", explica Bradley Patay, M.D., especialista en medicina interna de ?Scripps Clinic Torrey Pines in La Jolla, California?. “Este interés nos brinda una oportunidad única para realmente educar al público sobre el potencial de la genómica. Además, el precio ha bajado, por lo que es un buen momento para lograr que participen ". (Aunque las nuevas pruebas de consumo analizan ADN para varias afecciones, es posible que tu médico solicite una prueba específica, que podría estar cubierta por un seguro).
En el salto para aprender más sobre nosotras mismas, es importante saber qué es lo que la genética puede y no puede decirte. El hecho de que tengas una predisposición genética a una enfermedad no significa que la obtendrás, dice Mary Freivogel, presidenta de ?National Society of Genetic Counselors?. “Tu entorno, historia familiar, hábitos de vida e incluso las casualidades, también juegan un papel”, dice ella.
Aquí compartimos algunos avances genéticos que deberían estar en el radar de todas:
1. Enfermedades cardiovasculares:
Sabemos que los hábitos de vida saludables están relacionados con un menor riesgo de enfermedades cardiovasculares, principal causa de muerte en mujeres, de acuerdo con ?Centers for Disease Control?. (Los has escuchado antes: No fumar, mantener un IMC saludable, hacer ejercicio regularmente, comer una dieta baja en carnes rojas y grasas saturadas).
Sin embargo, un estudio en el 2016 con más de 55,000 participantes que se publicó en ?The New England Journal of Medicine? descubrió cuán críticos eran esos hábitos para las personas que tenían un riesgo genético de enfermedad cardíaca. Los participantes se sometieron a pruebas de ADN que analizaron 50 marcadores diferentes para la enfermedad arterial coronaria. Para quienes quedaron en el grupo de mayor riesgo, adherirse a un estilo de vida favorable redujo en un 50%.
“Esta es una investigación importante que explica los fundamentos genéticos de la enfermedad cardíaca y permite a los pacientes tomar medidas para reducir su riesgo”, explica Patay. “Además de cambiar tu estilo de vida, si supieras que estabas en el grupo de alto riesgo, podrías optar por tomar un medicamento con estatinas antes de lo normal”, dice Patay. “Esta no es una conversación que los médicos tienen habitualmente con sus pacientes, pero eso va a cambiar a medida que aprendemos más?.
2. Pólipos del colon
Puede que esto no sea tema de conversación un domingo a la hora de la cena, pero preguntar quién en tu familia ha tenido lo que se llama ?pólipos adenomatosos? puede ayudarte a saber si estás en riesgo de padecer cáncer colorrectal.
Dichos pólipos pueden desarrollarse en el colon durante la adolescencia, pero se vuelven malignos a medida que te acercas a los 40. Una de cada cinco personas que contrae la enfermedad, está relacionada con alguien que la tuvo, según ?American Cancer Society?.
“Las personas generalmente comienzan a realizarse exámenes de detección del cáncer colorrectal a los 50 años, pero si tienes antecedentes familiares de cáncer de colon o pólipos, es posible que debas comenzar más temprano y hablar con un asesor genético”, dice Freivogel.
3. Enfermedad celíaca
En la última década ha ido en aumento la popularidad de los productos sin gluten, el mundo se hizo mucho más consciente de las pruebas y dificultades que padecen las personas con esta enfermedad. A diferencia de las personas que lidian con problemas digestivos temporales después de comer gluten, los pacientes celíacos que ingieren la proteína del trigo experimentan un daño grave a su intestino delgado.
Según ?Celiac Disease Foundation?, las personas con un pariente enfermo de primer grado (es decir, un padre, hijo o hermano) tienen uno de cada 10 riesgos de contraer esta enfermedad, ya que hay genes asociados con la enfermedad celíaca. Aunque tener uno o más genes no significa necesariamente que desarrolles la enfermedad, no demores en ser evaluada por un médico si también desarrollas los síntomas clásicos de celiaquía, como dolor abdominal o pérdida de peso.
4. Colesterol Alto
Tristemente, las personas a menudo solo aprenden que tienen esta condición mortal cuando un ser querido tiene un ataque cardíaco a una edad temprana. Las personas con el trastorno genético llamado hipercolesterolemia familiar (FH) tienen niveles peligrosamente altos de LDL o “colesterol malo” desde el nacimiento y tienen 20 veces más riesgos de enfermedad cardíaca temprana, incluidos ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, de acuerdo con ?Fundación FH?. Las pruebas genéticas combinadas con una simple prueba de colesterol en sangre pueden conducir al diagnóstico y tratamiento con estatinas.
?HF es la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana, pero con el tratamiento a tiempo, el riesgo puede reducirse en un 80%?, dice Daniel Rader, M.D., profesor de ?University of Pennsylvania´s Perelman School of Medicine?. “Desafortunadamente, la HF es altamente no diagnosticada, y el 90% de las personas desconocen que tienen la afección?.
5. Depresión
Los investigadores todavía tienen mucho que aprender sobre las raíces genéticas de las enfermedades mentales. Aún así, observar tu historial familiar puede darte pistas sobre tu tristeza. “Solo porque alguien en tu familia tenga depresión no significa que lo padezcas, pero es más probable si dos o más personas del mismo lado de tu familia se ven afectados”, dice Freivogel.
Tener en cuenta el historial de salud mental de tu familia, podría incitarte a buscar tratamientos si estás pasando por un período difícil, y algunas pruebas genéticas pueden ayudar a determinar a qué medicamentos responderás mejor, según ?Mayo Clinic?.
